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Se cree que el síndrome, que se caracteriza por deformaciones faciales y de las extremidades, afecta a alrededor de una persona en un millón.

La disquinesia, en que no funcionan las estructuras ciliares que deben expulsar el mucus de las vías respiratorias, ocurre en una persona entre 10.000.

Las posibilidades de que una persona sufra ambos trastornos es de menos de una en 10.000 millones, según los científicos.

Al comparar las variantes en las secuencias del ADN de los niños con los datos del Proyecto del Genoma Humano y otras informaciones, los investigadores confirmaron un estudio anterior que identificó cuatro posibles mutaciones genéticas que causan cada uno de esos trastornos.

Según explicó Jorde, para calcular el grado de mutación ‘comparamos las secuencias de los padres con las de los hijos. Las diferencias en las secuencias no causadas por errores, fueron provocadas por las mutaciones’.

Para identificar el punto donde los cromosomas paternos intercambian información genética, los científicos compararon las variaciones de las secuencias del ADN con las de los hijos.

De esta forma identificaron bloques del ADN que tanto el hijo como la hija habían heredado intactos y determinaron que los cruces de información ocurrían en los puntos en que esos bloques se interrumpían.

Según el informe, este estudio abrirá la puerta para otras investigaciones en las que el análisis de los genomas de toda una familia ayudarán a determinar las causas de otras enfermedades más comunes.

A ello ayudará el hecho de que los costos de laboratorio para producir el genoma de una persona han bajado considerablemente en los últimos años y ahora son de entre 5.000 y 10.000 dólares en Estados Unidos, señalaron.

‘Podríamos pronosticar que la información extraída de los genomas de una familia, junto con los datos médicos y ambientales, serán los archivos médicos del futuro’, indicaron los científicos en su informe.